全國政協(xié)委員、自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾。本人供圖

2024年是全國政協(xié)委員、新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院血液病科副主任醫(yī)師木合拜爾·阿布都爾履職的第二個(gè)年頭，“范可尼貧血雖然是一種罕見病，但并非不可戰(zhàn)勝，建議政府建立管理機(jī)制，提高預(yù)防意識(shí)，降低疾病發(fā)病率。”

從業(yè)30多年來，木合拜爾一直致力于血液病研究。深入基層的過程中，除了開展醫(yī)療幫扶和義診，她還注重了解患者實(shí)際需求，要把群眾的呼聲帶到兩會(huì)上去。

據(jù)了解，范可尼貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，是常染色體或X連鎖隱性遺傳性骨髓衰竭性疾病。據(jù)估計(jì)，全球范圍內(nèi)每年新增約300個(gè)范可尼貧血患者，通常在少年兒童時(shí)期出現(xiàn)癥狀。

“目前，范可尼貧血可以用支持治療、靶向治療等方式緩解癥狀。造血干細(xì)胞移植是目前被認(rèn)為最有效的方式，但找到完全匹配的供體十分困難，并未得到廣泛應(yīng)用。”木合拜爾說。

近年來，隨著范可尼貧血管理和治療策略的進(jìn)步，范可尼貧血患者的生存有了很大改善，為更好指導(dǎo)我國醫(yī)師的臨床實(shí)踐，中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)紅細(xì)胞疾病（貧血）學(xué)組在廣泛征求有關(guān)專家意見的基礎(chǔ)上，參考近年國內(nèi)外范可尼貧血相關(guān)文獻(xiàn)，達(dá)成了《范可尼貧血診斷和治療中國專家共識(shí)（2022版）》，旨在進(jìn)一步規(guī)范我國范可尼貧血的診斷與治療。

“目前來看，范可尼貧血的治療費(fèi)用昂貴，治愈難度大，從發(fā)病機(jī)制入手阻斷罕見病范可尼貧血發(fā)生，是最有效的方法。”木合拜爾建議，由政府部門牽頭，衛(wèi)生管理部門指定單位參與預(yù)防、控制先天性遺傳性疾病發(fā)生，通過婚前家族史詢問、育前篩查、健康科普宣講、提高基層醫(yī)務(wù)人員對罕見病的認(rèn)識(shí)等方式，降低疾病發(fā)病率，減輕社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)

除此之外，為更好地推動(dòng)新疆醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，解決引才、留才、用才的問題，她建議，根據(jù)實(shí)際需要向用人單位主體授權(quán)，推行編制、崗位改革措施，實(shí)行更具有吸引力的人才政策。

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